ဖော့စဖိတ်ဆီးချို - အဲဒါဘာလဲ၊ ဘယ်လိုကိုင်တွယ်ရမလဲ။

ဖော့စဖိတ်ဆီးချိုရောဂါသည်ကလေးအထူးကုဆိုင်ရာအလေ့အကျင့်တွင်ရှားပါးသောရောဂါတစ်ခုဖြစ်သည်။

ဤသည်မျိုးရိုးဗီဇကြောင့်ဖြစ်သောရောဂါဖြစ်ပြီးကျောက်ကပ်ဆိုင်ရာ tubules များတွင်ဖော့စဖိတ်အားပြန်လည်စုပ်ယူမှုနောက်ခံကြောင့်ဖြစ်ပေါ်သော rickets နှင့်အတူဆင်တူသည်။

ထိုသို့သောပြောင်းလဲမှုများသည် hypophosphatemia ဖွံ့ဖြိုးမှု၊ အူလမ်းကြောင်းအတွင်းကယ်လစီယမ်နှင့်ဖော့စဖောရက်စုပ်ယူမှုအားနည်းခြင်းနှင့်ရလဒ်အနေဖြင့်မလျော်ကန်သောအရိုးတွင်းထွက်သယံဇာတများကိုဖြစ်ပေါ်စေသည်။

သင်သိသည့်အတိုင်းအရိုးတစ်သျှူးတွင်အရေးကြီးဆုံးအစိတ်အပိုင်းမှာကယ်လ်ဆီယမ်ဖြစ်ပြီးလူကိုလူကိုစုပ်ယူထားသောအစာနှင့်အတူပတ်ဝန်းကျင်မှလက်ခံသည်။ ဒီဓာတုဒြပ်စင်၏စုပ်ယူမှုကိုဖော့စဖောရက်ဒြပ်ပေါင်းများကလွယ်ကူချောမွေ့စေသည်။

ဖော့စဖိတ်ဆီးချိုရောဂါ၏ pathogenesis သည်မျိုးရိုးဗီဇပြောင်းလဲခြင်းနှင့်ဆက်စပ်သည်။ ကျောက်ကပ်ဆိုင်ရာ tubules များမှဖော့စဖိတ်၏သွေးကြောထဲသို့ဖော့စဖိတ်၏ဖြစ်စဉ်များကိုအနှောင့်အယှက်ဖြစ်စေသည့် ဦး နှောက်နှင့်သက်ဆိုင်သည်။

အဘယ်ကြောင့်ရောဂါပေါ်ပေါက်လာသနည်း

ကလေးများရှိဖော့စဖိတ်ဆီးချိုသည် X ခရိုမိုဆုန်းပေါ်တွင်တွေ့ရသောမျိုးရိုးဗီဇတစ်ခုတွင် mutation တစ်ခု၏ရလဒ်ဖြစ်သည်။

ဖျားနာနေသောဖခင်မှသမီးများအားလုံးအထိ၊ ဖျားနာနေသောမိခင်မှမွေးဖွားသောယောက်ျားလေးများ၏ ၅၀% နှင့်မိန်းကလေး ၂၅% တို့အရဤရောဂါကိုအမွေဆက်ခံခြင်းဖြစ်သည် (ဇနီးသာရောဂါခံစားနေရလျှင်)

ကလေးအထူးကုအလေ့အကျင့်တွင်, ကျောက်ကပ်ကင်ဆာနှင့်အတူဖြစ်ပေါ်ရသော hypophosphatemic rickets ၏ရောဂါဖြစ်ပွားမှုကိုလည်းရောဂါရှာဖွေတွေ့ရှိနေကြသည်။

ဆေးပညာတွင်အကျိတ်ဆဲလ်များမှ parathyroid hormone အချက်အလက်များပိုမိုထုတ်လုပ်မှုကြောင့်ဖြစ်ပေါ်သော paraneoplastic phosphate diabetes တွင်လည်းခွဲခြားထားသည်။ ထို့အပြင်ဤမျိုးရိုးဗီဇရောဂါသည်အထူးသဖြင့် Fanconi syndrome ရောဂါဖြစ်ပွားမှု၏အစိတ်အပိုင်းတစ်ခုဖြစ်နိုင်သည်။

ရောဂါဘယ်လိုထင်ရှားသလဲ?

မျက်မှောက်ခေတ်ဆေးပညာတွင်လူနာငယ်၏ပထမနှစ်မှ စ၍ လက်တွေ့လက္ခဏာများနှင့် ၄ င်းတို့၏ဝိသေသလက္ခဏာများရှိသည့်ထင်ရှားသော hypophosphatemic rickets အမျိုးအစားလေးမျိုးခွဲခြားသည်။

X ခရိုမိုဆုန်းနှင့်ဆက်စပ်သောအမျိုးအစား ၁ ဖော့စဖိတ်ဆီးချိုရောဂါသို့မဟုတ် hypophosphatemia သည်မျိုးရိုးလိုက်ရောဂါတစ်ခုဖြစ်သည်။ အဓိကအကြောင်းရင်းမှာကျောက်ကပ်ဆိုင်ရာ tubules များတွင် phosphorus ကိုပြန်လည်စုပ်ယူမှုအားနည်းခြင်း၊ သွေးထဲတွင်ဖော့စဖိတ်များ၏အာရုံစူးစိုက်မှုလျော့ကျလာခြင်း၊ ဗီတာမင် of ၏လုံလောက်သောဆေးများ

ဒီရောဂါဟာကလေးဘဝရဲ့ပထမနှစ်နှစ်တာကာလအတွင်းမှာပေါ်ပေါက်လာပြီးအောက်ပါလက္ခဏာတွေပေါ်လာတယ်။

• တိုးမြှင့်ကြွက်သားအစွမ်း၏နောက်ခံပေါ်တွင်တိုးတက်မှုနှုန်းနှောင့်နှေး;
• ဖွံ့ဖြိုးမှုနိမ့်ကျခြင်းသို့မဟုတ်သွားများပေါ်တွင်ကြွေအပြည့်အ ၀ မရှိခြင်း၊
• ဆံပင်ကျွတ်ခြင်း
• ကလေး၏ပထမ ဦး ဆုံးခြေလှမ်းများနှင့်အတူပေါ်ထွန်းအောက်ပိုင်းစှနျး၏ valgus ပုံပျက်သောအသံထွက်;
• ဗီတာမင် D ၏ပုံမှန်ဆေးများနှင့်အတူတိုးတက်သော rickets ၏ radiological လက္ခဏာများ,
• သွေးတွင်ဖော့စဖိတ်အဆင့်နှင့်ဆီး၌ပိုမိုများပြားလာခြင်း၊
• အသက်အရွယ်အရသိရသည် musculoskeletal စနစ်၏ဖွဲ့စည်းခြင်းနှောင့်နှေး။

အမျိုးအစား II ဖော့စဖိတ်ဆီးချိုသည်လိင်ဆိုင်ရာခရိုမိုဆုန်းနှင့်ဆက်နွှယ်မှုမရှိသော autosomal ကြီးစိုးသော hypophosphatemia ၏မျိုးရိုးဗီဇအားဖြင့်ဆုံးဖြတ်ထားသည့်အမျိုးအစားတစ်ခုဖြစ်သည်။

အမျိုးအစား II ဖော့စဖိတ်ဆီးချိုရောဂါကဲ့သို့သောလက္ခဏာများအားဖြင့်သွင်ပြင်လက္ခဏာများ:

• ၁၂ လမှ စ၍ ရောဂါ၏ပထမဆုံးဖြစ်ပွားမှု၊
• အနိမ့်စွန်းများနှင့်အရိုးစု၏ပုံပျက်သောသိသိသာသာအဖြစ်များတတ်သည်;
• ကြီးထွားမှုနှောင့်နှေးခြင်းနှင့်အားကြီးသောရုပ်ပိုင်းဆိုင်ရာမရှိခြင်း၊
• အရိုးတစ်သျှူး၏ပျော့ပျောင်းသော rickets နှင့် osteomalacia ၏ radiological လက္ခဏာများ,
• ဓာတ်ခွဲခန်းစမ်းသပ်မှုများတွင်သွေးထဲတွင်ဖော့စဖိတ်ဓာတ်ပါဝင်မှုနည်းပြီးပုံမှန်ကယ်လစီယမ်ပမာဏနှင့်ဆီး၌ဆီးပမာဏပိုမိုများပြားသည်။

ဖော့စဖိတ်ဆီးချိုအမျိုးအစား III (သို့) hypocalcemic rickets သည်မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာရောဂါတစ်ခုဖြစ်သည်။ ၎င်းသည် autosomal recessive ပုံစံဖြင့်အမွေဆက်ခံပြီးဗီတာမင် D. အပေါ်တွင်အထူးမူတည်သည်။ ရောဂါ၏ပထမဆုံးရောဂါလက္ခဏာကိုနို့စို့အရွယ်၌ပင်တွေ့ရသည်။

လူနာတစ် ဦး ကိုစစ်ဆေးသောအခါရောဂါလက္ခဏာများများစွာရှိနေခြင်းကိုဆုံးဖြတ်ရန်ဖြစ်နိုင်သည်။

• ယားယံခြင်း၊ မျက်ရည်ကျခြင်း၊
• ကြွက်သားလျော့နည်းခြင်း၊
• တက်ခြင်းရောဂါ;
• ကြီးထွားမှုနိမ့်ကျခြင်း၊
• မကောင်းတဲ့သွားကြွေ;
• လမ်းလျှောက်နောက်ကျခြင်း၊
• hypophosphatemia ကိုသွေးထဲတွင်ဆုံးဖြတ်ပြီး၊ ဆီး၌ hyperphosphaturia၊
• ကြီးထွားဇုန်များတွင် rickets ကဲ့သို့ရှုပ်ထွေးသောအပြောင်းအလဲများအဖြစ် axial တစ်သျှူးစုစုပေါင်းအရိုးပွရောဂါလက္ခဏာများ radiologically မှတ်တမ်းတင်ထားသည်။

ဖော့စဖိတ်ဆီးချိုအမျိုးအစား IV သို့မဟုတ်ဗီတာမင် D3 ချို့တဲ့ခြင်းသည်မျိုးရိုးလိုက်ရောဂါဖြစ်ပြီးမိဘများမှကလေးများသို့အလိုအလျောက်ဆုတ်ယုတ်ကျဆင်းသွားသည့်နည်းလမ်းဖြင့်ကူးစက်ပြီးအလွန်ငယ်ရွယ်စဉ်ကပင်ပေါ်လာသည်။အောက်ပါရောဂါလက္ခဏာများသည်အမျိုးအစား IV ဖော့စဖိတ်ဆီးချို၏လက္ခဏာဖြစ်သည်။

• အောက်ပိုင်းစွန်း၏ valgus ပုံပျက်သော, အရိုး၏ကွဲပြားခြားနားသောအစိတ်အပိုင်းများ၏အဖြစ်များတတ်သည်;
• ကြွက်တက်ခြင်း
• သွားကြွေ၏ပြောင်ခြင်းနှင့်ရှုပ်ထွေးသောရောဂါဗေဒ;
• ဓါတ်ရောင်ခြည်များသည် rickets ၏ပုံမှန်လက္ခဏာများကိုဖော်ထုတ်သည်။

ရောဂါဆုံးဖြတ်ရန်ဘယ်လို?

ရောဂါဗေဒဖြစ်စဉ်၏ရောဂါနှင့်စပ်လျဉ်းဖော့စဖိတ်ဆီးချိုရောဂါများအတွက်လက်တွေ့အကြံပြုချက်များကျောက်ကပ်ဆိုင်ရာ tubules အတွက်ဖော့စဖိတ် reabsorption ၏ရောဂါများကိုအဆုံးအဖြတ်ရည်ရွယ်အများအပြားလေ့လာမှုများ၏မဖြစ်မနေအပြုအမူပါဝင်သည်။

ရောဂါရှာဖွေရေးအစီအမံတွေထဲမှာ

• အရိုးပုံပျက်သောအသွင်သဏ္ဌာန်၊ ခြေထောက်၏အဖြစ်များမှု၊ ကြီးထွားမှုနှေးကွေးခြင်းနှင့်တူသောကလေး၏မိဘများ၏စကားများမှပြောင်ပြောင်တင်းတင်းအချက်အလက်များကိုစုဆောင်းခြင်း;
• ဦး ဆောင် Syndrome ၏ရွေးချယ်ရေးနှင့်အတူသေးငယ်တဲ့လူနာများ၏ရည်ရွယ်ချက်ရှိရှိစာမေးပွဲ;
• X ကိုခရိုမိုဆုန်း၏ကွဲလွဲချက်များနှင့် hypophosphatemia ၏ဖွံ့ဖြိုးတိုးတက်မှုတစ်ခုမျိုးရိုးလိုက် predisposition များအတွက်မျိုးဗီဇသုတေသန;
• urinalysis, ကြီးမားတဲ့ဖော့စဖိတ်ဒြပ်ပေါင်းများကိုထုတ်ပေးထားတဲ့အတွက်;
• osteomalacia, osteoporosis, တိုးတက်မှုနှုန်းဇုန်အတွက်တိကျသောရောဂါများ၏definitionရိယာ၏အဓိပ္ပာယ်နှင့်အတူကလေး၏အရိုးအရိုး၏ X-Ray စမ်းသပ်မှု;
• ကယ်လစီယမ်၏ပုံမှန်ပြင်းအားမှာဖော့စဖိတ်လျှော့ချရေးအဘို့အဓာတ်ခွဲခန်းသွေးစမ်းသပ်။

ကုသမှု features တွေ

လွန်ခဲ့သောဆယ်စုနှစ်အနည်းငယ်ကဖော့စဖိတ်ဆီးချိုရောဂါသည်ကုသရန်အလွန်ခက်ခဲခဲ့ပြီးရှုပ်ထွေးသောအရိုးအရိုးပျက်ခြင်းကိုကာကွယ်ရန်မဖြစ်နိုင်သလောက်ရှိသည်။ ယနေ့ခေတ်ရောဂါရှာဖွေစစ်ဆေးမှုများမှတစ်ဆင့်ရောဂါကိုစောစီးစွာရှာဖွေတွေ့ရှိနိုင်ပြီးကုထုံးကိုအရည်အချင်းပြည့်မီသောနည်းလမ်းဖြင့်ရှာဖွေတွေ့ရှိပါကဆေးစစ်ခြင်းနှင့် ပတ်သက်၍ hypophosphatemia သည်အောင်မြင်စွာဆေးကုသမှုခံယူနိုင်ခြင်းအရစာရင်းဇယားများတိုးတက်စေရန်ဖြစ်နိုင်သည်။

ဖော့စဖိတ်ဆီးချိုရောဂါအတွက်ကုသမှုတွင် -

• ဗီတာမင် D ဆေးများကိုတစ်နေ့လျှင် ၂၅၀၀၀ မှ ၂၅၀,၀၀၀ အထိသတ်မှတ်ထားသည်။
• ကယ်လစီယမ်၊ ဖော့စဖရပ်ကိုအသုံးပြုခြင်း၊
• ဗီတာမင် A နှင့် E, citrate အရောအနှောများစားသုံးမှု။

ကျောရိုးယိုယွင်းမှုများကိုဇီဝကမ္မကုထုံးတွင်ပရော်ဖက်ရှင်နယ်အနှိပ်ခံခြင်းနှင့်အရိုးများကိုမှန်ကန်သောအနေအထားတွင်တိုးတက်စေရန်ခွင့်ပြုသည့် corset ကိုကြာမြင့်စွာဝတ်ဆင်ခြင်းတို့ပါဝင်သင့်သည်။

ဖျားနာမှုကိုကာကွယ်ရန်ဖြစ်နိုင်ပါသလား။

ရောဂါသည်မျိုးရိုးလိုက်သောကြောင့်၎င်းသည်ကိုယ်ဝန်ဆောင်ခြင်းအစီအစဉ်အတွင်းငယ်ရွယ်သောမိသားစုကိုမျိုးရိုးဗီဇတိုင်ပင်ဆွေးနွေးမှုတစ်ခုမှသာစောင့်ကြည့်ခြင်းဖြင့်ကာကွယ်နိုင်သည်။

မျိုးရိုးဗီဇတိုင်ပင်ဆွေးနွေး

မိတ်ဖက်တစ် ဦး သည်ဤရောဂါခံစားနေရသောစုံတွဲများအားပြtheနာကိုအထူးဂရုပြုသင့်သည်။ အရည်အချင်းပြည့်မီသောအထူးကုဆရာဝန်တစ် ဦး သည်ကျန်းမာသောကလေးရှိခြင်းဖြစ်နိုင်ခြေကိုရှင်းပြပြီးသူ၏မိဘတစ် ဦး ၏ရောဂါကိုအမွေဆက်ခံမည့်ကလေးကိုဖုံးကွယ်ထားခြင်း၏အန္တရာယ်များကိုသတိပေးလိမ့်မည်။

ရောဂါ၏ဒုတိယကာကွယ်မှုသည်ဖြစ်နိုင်ချေရှိသောလူနာများအားအချိန်မီဖော်ထုတ်ခြင်းနှင့် hypophosphatemia ၏ပထမဆုံးလက္ခဏာများရှိပြီးသောကလေးငယ်များကိုအရည်အချင်းရှိသောကုသမှုဖြစ်သည်။ထိုပြtoနာကိုအချိန်မတန်ဘဲတုန့်ပြန်သောကြောင့်ကလေးတွင်အောက်ပါအချက်များပါဝင်သည်။

• ရူပဗေဒနှင့်စိတ်ပိုင်းဆိုင်ရာဖွံ့ဖြိုးတိုးတက်မှုတွင်ရွယ်တူချင်းနောက်ကွယ်မှနောက်ကျ;
• ကျောရိုးနှင့်အောက်ပိုင်းစွန်း၏လေးနက်သောပုံပျက်သောအသွင်အပြင်;
• သွားကြွေ၏စုစုပေါင်းရောဂါဗေဒ;
• တင်ပါးဆုံရိုးအရိုးများကိုပုံပျက်။ အချင်းများကျဉ်းခြင်း၊
• နားအလယ်ပိုင်းရှိအကြားအာရုံဆိုင်ရာအရိုးများဖွံ့ဖြိုးလာခြင်းနှင့်အကြားအာရုံဆုံးရှုံးခြင်း။
• urolithiasis နှင့်ကနေရရှိလာတဲ့ကျောက်ကပ်ဆိုင်ရာပျက်ကွက်။

ဆက်စပ်ဗီဒီယိုများ

ဒေါက်တာ Komarovsky သည်ကလေးသူငယ်များတွင်ပြက်ရယ်ပြုခြင်းနှင့်ဗီတာမင် D ချို့တဲ့ခြင်း။

ယေဘုယျအားဖြင့်ဖော့စဖိတ်ဆီးချိုရောဂါအတွက်ကြိုတင်ခန့်မှန်းချက်သည်အဆင်ပြေသော်လည်း၊ ထိုကဲ့သို့သောကလေးများသည်ဖွံ့ဖြိုးပြီးအရိုးပုံသဏ္withာန်များဖြင့်ရေရှည်ပြန်လည်ထူထောင်ခြင်းနှင့်လူမှုရေးလိုက်လျောညီထွေမှုလိုအပ်နိုင်သည်။ ထိုသို့သောလူနာငယ်များကိုဆေးခန်းတွင်အမြဲတမ်းမှတ်ပုံတင်ထားသင့်ပြီးအထူးကုအထူးကုဆရာဝန်များ (endocrinologist, nephrologist) နှင့်မကြာခဏဆေးကုသမှုခံယူသင့်သည်။