ရောဂါလက္ခဏာများနှင့်ရောဂါကုသမှုအခြေခံမူ

Hemochromatosis ကို ၁၈၈၉ ခုနှစ်တွင်သီးခြားရောဂါအဖြစ်ပထမဆုံးဖော်ပြခဲ့သည်။ သို့သော်ရောဂါ၏အကြောင်းရင်းများကိုဆေးဘက်ဆိုင်ရာမျိုးရိုးဗီဇဖွံ့ဖြိုးတိုးတက်မှုဖြင့်သာတိတိကျကျဖော်ထုတ်နိုင်ခဲ့သည်။

ထိုသို့သောသိပ်နောက်ကျသောအမျိုးအစားကိုရောဂါ၏သဘောသဘာဝနှင့်ဖြန့်ဝေမှုအကန့်အသတ်ရှိသည်။

ထို့ကြောင့်၊ ခေတ်သစ်အချက်အလက်များအရကမ္ဘာပေါ်တွင်နေထိုင်သူ ၀.၃၃% သည်သွေးတိုးရောဂါဖြစ်ပွားနိုင်ခြေရှိသည်။ ရောဂါကိုဖြစ်ပေါ်စေသောအကြောင်းရင်းနှင့်ရောဂါလက္ခဏာများကားအဘယ်နည်း။

Hemochromatosis - ဒါဘာလဲ။

ဤရောဂါသည်မျိုးရိုးလိုက်ပြီးရောဂါလက္ခဏာများစွာနှင့်ပြင်းထန်သောရောဂါများနှင့်ဆက်နွယ်သောရောဂါဗေဒများကြောင့်သွင်ပြင်လက္ခဏာရှိသည်။

လေ့လာမှုများအရ hemochromatosis သည် HFE မျိုးရိုးဗီဇပြောင်းလဲမှုကြောင့်ဖြစ်လေ့ရှိသည်။

မျိုးရိုးဗီဇပျက်ကွက်မှုကြောင့် duodenum တွင်သံဓာတ်ပါ ၀ င်မှုယိုယွင်းပျက်စီးသွားသည်။။ ၎င်းသည်ခန္ဓာကိုယ်ထဲတွင်သံမရှိခြင်းနှင့် ပတ်သက်၍ ခန္ဓာကိုယ်မှမှားယွင်းသောသတင်းစကားကိုရရှိပြီး၊ သံဓာတ်ကိုအထူးစည်းနှောင်ထားသောအထူးပရိုတိန်းကိုတက်ကြွစွာစတင် ပြုလုပ်၍ စတင်ဖြစ်ပေါ်စေသည်။

၄ င်းသည်ကိုယ်တွင်းအင်္ဂါများ၌ hemosiderin (glandular ခြယ်ပစ္စည်း) ကိုအလွန်အကျွံသွင်းခြင်းဖြစ်သည်။ ပရိုတိန်းပေါင်းစပ်မှုတိုးလာမှုနှင့်အတူအစာအိမ်နှင့်အူလမ်းကြောင်းတက်ကြွလာခြင်းကြောင့်အူအတွင်းရှိအစာများမှသံဓာတ်များစွာစုပ်ယူနိုင်သည်။

ထို့ကြောင့်ပုံမှန်အာဟာရရှိလျှင်ပင်ခန္ဓာကိုယ်အတွင်းရှိသံပမာဏသည်ပုံမှန်ထက်အဆများစွာပိုများသည်။ ၎င်းသည်ကိုယ်တွင်းအင်္ဂါများ၏တစ်သျှူးများပျက်စီးခြင်း၊ endocrine စနစ်နှင့်ပြproblemsနာများဖြစ်ပေါ်စေသည်။

အမျိုးအစားများ, ပုံစံများနှင့်အဆင့်ဆင့်အားဖြင့်ခွဲခြား

ဆေးကုသမှုတွင်မူလတန်းနှင့်အလယ်တန်းရောဂါများကိုခွဲခြားထားသည်။ ဤကိစ္စတွင်မျိုးရိုးလိုက်ဟုလည်းခေါ်သောမူလတန်းသည်မျိုးရိုးဗီဇနှင့်ဆိုင်သောကြိုတင်ခန့်မှန်းချက်၏ရလဒ်ဖြစ်သည်။ Secondary hemochromatosis သည် glandular ဇီဝြဖစ်ပျက်မှုတွင်ပါ ၀ င်သည့်အင်ဇိုင်းစနစ်များ၏လုပ်ဆောင်မှုတွင်သွေဖီမှုများ၏ဖွံ့ဖြိုးတိုးတက်မှု၏အကျိုးဆက်ဖြစ်သည်။

မျိုးရိုးလိုက် (မျိုးရိုးဗီဇ) ရောဂါအမျိုးအစား ၄ မျိုးကိုလူသိများသည်။

• ဂန္ထဝင်
• လူငယ်
• မျိုးရိုးလိုက် HFE -assassated မျိုးစိတ်;
• autosomal ကြီးစိုး။

ပထမအမျိုးအစားသည်ဆth္ဌမခရိုမိုဆုန်းဒေသ၏ဂန္ထဝင်ဆက်တိုက်ပြောင်းလဲခြင်းနှင့်ဆက်စပ်သည်။ လူနာ ၉၅ ရာခိုင်နှုန်းကျော်သည်ဂန္ထဝင်ဟေမိုခရိုမိုဒီဆိုဒ်ရောဂါခံစားနေရသည်။

ငယ်ရွယ်သောရောဂါအမျိုးအစားသည်အခြားမျိုးဗီဇဖြစ်သော HAMP တွင် mutation တစ်ခု၏ရလဒ်အဖြစ်တွေ့ရှိရသည်။ ဤပြောင်းလဲမှု၏သြဇာလွှမ်းမိုးမှုအောက်တွင်၊ ဟော်ဂနီစီယမ်တွင်သံဓာတ်ထည့်ခြင်းအတွက်တာ ၀ န်ရှိသောအင်ဇိုင်း (hepcidin) ၏ပေါင်းစပ်မှုသိသိသာသာတိုးများလာသည်။ များသောအားဖြင့်ရောဂါသည်ဆယ်နှစ်မှသုံးဆယ်အတွင်းအသက်အရွယ်ကြီးရင့်သည်။

HJV ဗီဇပျက်ကွက်သောအခါ HFE-unassociated အမျိုးအစားပေါ်ပေါက်လာသည်။ ဤသည်ရောဂါဗေဒ transferrin-2 အဲဒီ receptors ၏ hyperactivation ၏ယန္တရားပါဝင်သည်။ ရလဒ်အနေဖြင့် hepcidin ထုတ်လုပ်မှုပိုမိုပြင်းထန်လာသည်။ ငယ်ရွယ်သောရောဂါအမျိုးအစားနှင့်ခြားနားချက်မှာပထမဖြစ်ရပ်တွင်မျိုးဗီဇပျက်ကွက်ခြင်းဖြစ်သည်၊ ၎င်းသည်သံ - စည်းနှောင်ထားသောအင်ဇိုင်းထုတ်လုပ်မှုအတွက်တိုက်ရိုက်တာ ၀ န်ရှိသည်။

ဒုတိယဖြစ်ရပ်တွင်၊ ခန္ဓာကိုယ်သည်အစာတွင်သံဓာတ်ပိုလျှံမှု၏အခြေအနေကိုဖန်တီးသည်၊ ၎င်းသည်အင်ဇိုင်းထုတ်လုပ်မှုကို ဦး တည်စေသည်။

မျိုးရိုးလိုက် hemochromatosis ၏စတုတ္ထအမျိုးအစားသည် SLC40A1 ဗီဇ၏ချွတ်ယွင်းမှုနှင့်ဆက်စပ်နေသည်။

ဤရောဂါသည်အိုမင်းခြင်း၌ကိုယ်ထင်ရှားပြခြင်းနှင့်သံဒြပ်ပေါင်းများကိုဆဲလ်များသို့သယ်ယူပို့ဆောင်ရန်တာ ၀ န်ရှိသော ferroportin protein ကိုမလျော်ကန်သောပေါင်းစပ်ခြင်းနှင့်ဆက်စပ်နေသည်။

Missense mutation အကြောင်းတရားများနှင့်အန္တရာယ်အချက်များ

ရောဂါ၏မျိုးရိုးလိုက်အမျိုးအစားအတွက်မျိုးဗီဇ mutation ပုဂ္ဂိုလ်တစ် ဦး ရဲ့ predisposition ၏အကျိုးဆက်တစ်ခုဖြစ်သည်။

လေ့လာမှုအရလူနာအများစုသည်မြောက်အမေရိကနှင့်ဥရောပရှိလူဖြူများဖြစ်ကြပြီးအိုင်ယာလန်မှပြောင်းရွှေ့လာသူများအကြားသွေးယိုခြင်းရောဂါခံစားနေရသောလူ ဦး ရေအများဆုံးသောလူဖြူများဖြစ်သည်။

ထို့အပြင်ကွဲပြားခြားနားသော mutation အမျိုးအစားများ၏ပျံ့နှံ့ကမ္ဘာ၏ကွဲပြားခြားနားသောအစိတ်အပိုင်းများအတွက်ဝိသေသဖြစ်ပါတယ်။ အမျိုးသားများသည်အမျိုးသမီးများထက်ရောဂါဖြစ်ပွားမှုအကြိမ်ပေါင်းများစွာခံနိုင်ရည်ရှိသည်။ သွေးဆုံးခြင်းကြောင့်ခန္ဓာကိုယ်အတွင်းရှိဟော်မုန်းအပြောင်းအလဲများဖြစ်ပေါ်ပြီးနောက်ပိုင်းတွင်ရောဂါလက္ခဏာများဖြစ်ပေါ်လေ့ရှိသည်။

မှတ်ပုံတင်ထားသောလူနာများအကြားအမျိုးသမီးများသည်အမျိုးသားများထက် ၇-၁၀ ဆနည်းသည်။ ပြောင်းလဲမှုအတွက်အကြောင်းပြချက်များမှာမရှင်းလင်းသေးပါ။ ရောဂါ၏မျိုးရိုးလိုက်သဘာဝကိုသာမငြင်းနိုင်လောက်အောင်သက်သေပြနိုင်ပြီး၊ ဟေမိုခရိုမိုဒီဆိုဒ်နှင့်အသည်း fibrosis ၏ဆက်စပ်မှုကိုလည်းခြေရာခံသည်။

ခန္ဓာကိုယ်အတွင်းရှိသံဓာတ်များစုဆောင်းခြင်းဖြင့်ဆက်သွယ်မှုတစ်သျှူးကြီးထွားမှုကိုတိုက်ရိုက်မရှင်းပြနိုင်သော်လည်း၊ ဟေမိုခရိုမိုဒီဆိုဒ်လူနာ ၇၀% သည်အသည်းမှေးမှိန်ရောဂါရှိကြသည်။

ထို့အပြင်မျိုးရိုးဗီဇနှင့်ဆက်နွယ်မှုသည်ရောဂါဖြစ်ပွားမှုကိုသေချာပေါက်မဖြစ်ပေါ်စေပါ။

ထို့အပြင်၊ မူလကသာမန်မျိုးရိုးဗီဇရှိသူများတွင်တွေ့ရသော hemochromatosis ၏ဒုတိယပုံစံရှိသည်။ အန္တရာယ်အချက်များလည်းအချို့ရောဂါဗေဒများပါဝင်သည်။ ထို့ကြောင့် steatohepatitis (adipose တစ်သျှူးများအရက်မဟုတ်သောအစစ်ခံ), အမျိုးမျိုးသော etiologies ၏နာတာရှည်အသည်းရောင်အသားဝါဘီ၏ဖွံ့ဖြိုးတိုးတက်မှုကိုအဖြစ်ပန်ကရိယပိတ်ဆို့ရောဂါရောဂါ၏ထင်ရှားစေအထောက်အကူပြု။

အမျိုးသမီးများနှင့်အမျိုးသားများအတွက် hemochromatosis ၏ရောဂါလက္ခဏာများ

အတိတ်ကာလ၌လေးနက်သောလက်ခဏာလက္ခဏာများပေါ်ပေါက်လာခြင်းကြောင့်ဤရောဂါကိုရှာဖွေဖော်ထုတ်နိုင်ခဲ့သည်။

သံဓာတ်အလွန်အကျွံများသောလူနာသည်နာတာရှည်ပင်ပန်းနွမ်းနယ်မှု၊ အားနည်းမှုကိုခံစားရသည်။

ဤလက္ခဏာသည် hematochromatosis ရှိသည့်လူနာ ၇၅% အတွက်ထူးခြားသည်။ အရေပြားအရောင်ခြယ်ပစ္စည်းတိုးမြှင့်ခြင်း, ဒီဖြစ်စဉ်ကို melanin ထုတ်လုပ်မှုနှင့်ဆက်စပ်သည်မဟုတ်။ ထိုတွင်သံဒြပ်ပေါင်းများစုဆောင်းမိသောကြောင့်အရေပြားမှောင်လာသည်။ လူနာ ၇၀% ကျော်၌အမှောင်ကိုတွေ့ရှိရသည်။

သံ၏စုဆောင်းထားသောသံဓာတ်၏ကိုယ်ခံအားဆဲလ်များအပေါ်ဆိုးကျိုးများသည်ကိုယ်ခံစွမ်းအားအားနည်းစေသည်။ ထို့ကြောင့်ရောဂါဖြစ်ပွားမှုနှင့်အတူလူနာ၏ရောဂါကူးစက်မှုကိုခံနိုင်ရည်ရှိခြင်းသည်ပုံမှန်အခြေအနေများတွင်အလေးအနက်ထားရသည့် banal နှင့် harmless အထိတိုးများလာသည်။

လူနာတစ်ဝက်ခန့်သည်နာကျင်မှုဖြစ်ပွားမှုကိုဖော်ပြသောပူးတွဲရောဂါဗေဒများကိုခံစားနေရသည်။

၎င်းတို့၏ရွေ့လျားမှုမှာယိုယွင်းပျက်စီးမှုလည်းရှိသည်။ သံဒြပ်ပေါင်းများများမှုပိုများခြင်းသည်အဆစ်များ၌ကယ်လစီယမ်သိုက်များကိုဓာတ်ကူပစ္စည်းဖြစ်သောကြောင့်ဤလက္ခဏာတွေ့ရှိရသည်။

မျက်စိရောဂါနှင့်နှလုံးရောဂါဖွံ့ဖြိုးမှုကိုလည်းဖြစ်နိုင်သည်။ ပန်ကရိယအပေါ်အပျက်သဘောဆောင်သောအကျိုးသက်ရောက်မှုသည်များသောအားဖြင့်ဆီးချိုရောဂါကိုဖြစ်စေသည်။ သံပိုလျှံခြင်းကချွေးဂလင်းချို့တဲ့ခြင်းကိုဖြစ်ပေါ်စေသည်။ အတော်လေးရှားပါးသောကိစ္စများတွင်ခေါင်းကိုက်ခြင်းတွေ့ရှိရသည်။

ရောဂါ၏ဖွံ့ဖြိုးတိုးတက်မှုကိုယောက်ျား၌ခွန်အားမရှိစေနိုင်ပါတယ်။ လိင်မှုကိစ္စလျော့နည်းလာမှုသည်သံဓာတ်ပါသောထုတ်ကုန်များဖြင့်ကိုယ်ခန္ဓာ၏အဆိပ်အတောက်လက္ခဏာများကိုပြသည်။ အမျိုးသမီးများသည်စည်းမျဉ်းစည်းကမ်းများအရအကြီးအကျယ်သွေးထွက်နိုင်သည်။

အရေးကြီးသောလက္ခဏာတစ်ခုမှာအသည်းတိုးခြင်းနှင့်ပြင်းထန်သောဝမ်းဗိုက်နာကျင်မှု၊ စနစ်၏လက္ခဏာကိုဖော်ထုတ်ရန်မဖြစ်နိုင်သည့်အသွင်အပြင်.

ရောဂါလက္ခဏာအတော်များများရှိနေခြင်းကရောဂါကိုတိတိကျကျဓာတ်ခွဲခန်းရောဂါရှာဖွေရန်လိုအပ်ကြောင်းဖော်ပြသည်။

ရောဂါလက္ခဏာသည်သွေးအတွင်းရှိသွေးနီဥများတွင်တစ်ချိန်တည်းတွင်ပါဝင်မှုနည်းပါးသောသွေးထဲတွင်မြင့်မားသောဟေမိုဂလိုဘင်ပါဝင်မှုဖြစ်သည်။ transferrin ပြည့်နှက်ခြင်းကိုညွှန်းကိန်း ၅၀% အောက်ရှိ hemochromatosis ၏ဓာတ်ခွဲခန်းလက္ခဏာတစ်ခုဖြစ်သည်။

တစ်ရှူးများ၏သိပ်သည်းဆမြင့်မားမှုကြောင့်အသည်း၌သိသိသာသာတိုးလာခြင်းသည်ရောဂါလက္ခဏာတစ်ခုဖြစ်သည်။ ထို့အပြင်ခုနှစ်, hemochromatosis နှင့်အတူ, အသည်းတစ်သျှူး၏အရောင်တစ်ခုအပြောင်းအလဲလေ့လာသည်။

ကလေးတစ် ဦး ၌မည်သို့ထင်ရှားသနည်း။

အစောပိုင်း hemochromatosis အင်္ဂါရပ်များစွာရှိပါတယ် - ကဖြစ်ပေါ်စေကြောင်းဗီဇပြောင်းလဲမှုတွေကနေသက်ဆိုင်ရာခရိုမိုဆုန်းဒေသများသို့ဝိသေသလက်တွေ့ရုပ်ပုံနှင့်သရုပ်။

ပထမ ဦး ဆုံးအနေဖြင့်အစောပိုင်းအသက်အရွယ်၌ရောဂါလက္ခဏာများမှာပိုလီမော့ဖ်နစ်များဖြစ်သည်။

ကလေးများသည်ပေါ်တူဂီသွေးတိုးရောဂါကိုညွှန်ပြသည့်ရောဂါလက္ခဏာများ၏ဖွံ့ဖြိုးတိုးတက်မှုဖြင့်သွင်ပြင်လက္ခဏာရှိသည်။ အစားအစာနှင့်တစ်သမတ်တည်းနှင့်တစ်ပြိုင်နက်တိုးအစားအစာ၏ဝါးမြိုခြင်း၏ချိုးဖောက်မှုဖြစ်ပေါ်ပါသည်။

ရောဂါဗေဒ၏ဖွံ့ဖြိုးတိုးတက်မှုနှင့်အတူ, မိုးသည်းထန်စွာနှင့်ကုသမှုအပေါ်သက်ရောက်မှုခံနိုင်ရည် ascites စတင် - ဝမ်းဗိုက်ဒေသတွင်ဖြစ်ပေါ်သည့် dropsy ။ အစာပြွန်၏ varicose သွေးပြန်ကြော၏ဖွံ့ဖြိုးတိုးတက်မှုဝိသေသဖြစ်ပါတယ်။

ရောဂါရှာဖွေဖော်ထုတ်ရန်အဘယ်စမ်းသပ်မှုများနှင့်ရောဂါရှာဖွေနည်းများကကူညီသနည်း။

ရောဂါကိုခွဲခြားသတ်မှတ်ရန်ကွဲပြားခြားနားသောဓာတ်ခွဲခန်းရောဂါရှာဖွေနည်းများကိုအသုံးပြုသည်။

ကန ဦး အနေဖြင့်၊ သွေးနီဥများနှင့်ပလာစမာများ၌ဟေမိုဂလိုဘင်ပမာဏကိုလေ့လာရန်သွေးစစ်ဆေးမှုကိုပြုလုပ်သည်။

သံဇီဝြဖစ်စဉ်ကိုလည်းအကဲဖြတ်သည်။

အဆိုပါ desferal စမ်းသပ်ရောဂါအတည်ပြုကူညီပေးသည်။ ထိုသို့ပြုရန် glandular ဆေးကိုထိုးပေးပြီး ၅ နာရီအကြာတွင်ဆီးနမူနာကိုယူသည်။ ထို့အပြင် CT နှင့် MRI အတွင်းပိုင်းကိုယ်တွင်းအင်္ဂါများ၏၎င်းတို့၏ရောဂါဗေဒအပြောင်းအလဲများကိုဆုံးဖြတ်ရန်လုပ်ဆောင်ကြသည် - အရွယ်အစားတိုးမြှင့်ခြင်း, အရောင်ခြယ်ခြင်းနှင့်တစ်သျှူးများ၏ဖွဲ့စည်းပုံပြောင်းလဲမှု။

မော်လီကျူးမျိုးရိုးဗီဇစစ်ဆေးခြင်းသည်သင့်အားပျက်စီးသွားသောခရိုမိုဆုန်း၏တည်ရှိမှုကိုဆုံးဖြတ်ရန်ခွင့်ပြုသည်။ လူနာ၏မိသားစု ၀ င်များအကြားပြုလုပ်သောဤလေ့လာမှုသည်လူနာအားအနှောင့်အယှက်ဖြစ်စေသည့်၎င်း၏လက်တွေ့သရုပ်မပေါ်မီပင်ရောဂါဖြစ်ပွားမှုဖြစ်နိုင်ခြေကိုကျွန်ုပ်တို့အားအကဲဖြတ်ရန်ခွင့်ပြုသည်။

ကုသမှုအခြေခံမူ

ကုသမှု၏အဓိကနည်းလမ်းများမှာခန္ဓာကိုယ်အတွင်းရှိသံပါဝင်မှုလက္ခဏာများပုံမှန်ဖြစ်ခြင်းနှင့်ကိုယ်တွင်းအင်္ဂါများနှင့်စနစ်များကိုပျက်စီးစေခြင်းမှကာကွယ်ခြင်းဖြစ်သည်။ ကံမကောင်းစွာပဲ, ခေတ်သစ်ဆေးပညာမျိုးဗီဇယန္တရားပုံမှန်ဘယ်လိုသိရပါဘူး။

သွေးထွက်သံယို

ကုသနည်းတွင်သွေးထွက်သံယိုခြင်းဖြစ်သည်။ ကန ဦး ကုထုံးဖြင့်သွေးကို ၅၀၀ မီလီဂရမ်အပတ်စဉ်ဖယ်ရှားပစ်သည်။ သံပါဝင်မှုပုံမှန်ဖြစ်ပြီးနောက်သုံးလတစ်ကြိမ်သွေးစစ်ဆေးမှုပြုလုပ်သောအခါပြုပြင်ထိန်းသိမ်းမှုကုထုံးသို့ကူးပြောင်းသွားသည်။

သံနှင့်ပေါင်းစပ်ဆေးများကိုသွေးသွင်းခြင်းဖြင့်လည်းလေ့ကျင့်သည်။ ဒီတော့ chelators ကိုသင်ဆီးသို့မဟုတ်မစင်နှင့်အတူပိုလျှံသောတ္ထုများဖယ်ရှားပစ်ရန်ခွင့်ပြုသည်။ သို့သော်ကာလတိုလုပ်ဆောင်မှုသည်အထူးပန့်များ၏အကူအညီဖြင့်ပုံမှန်အရေပြားအောက်ဆုံးဆေးထိုးခြင်းကိုပြုလုပ်သည်။

ဖြစ်နိုင်သောပြcomplနာများနှင့်ဟောကိန်း

ပုံမှန်စောင့်ရှောက်မှုခံယူသောလူနာများ၏သက်တမ်းနှင့်အရည်အသွေးသည်ကျန်းမာသောလူများ၏ဘဝနှင့်လက်တွေ့မတူပါ။

ထို့အပြင်အချိန်မတန်မီကုသမှုသည်ပြင်းထန်သောရောဂါများကိုဖြစ်ပွားစေသည်။ ၎င်းတို့တွင်အသည်းခြောက်ခြင်းနှင့်အသည်းပျက်ခြင်းဖွံ့ဖြိုးခြင်း၊ ဆီးချိုရောဂါ၊ သွေးထွက်ခြင်းအထိသွေးကြောများပျက်စီးခြင်းတို့ပါဝင်သည်။

cardiomyopathy နှင့်အသည်းကင်ဆာဖြစ်ပွားမှုနှုန်းမြင့်မားသည်။ intercurrent ရောဂါကူးစက်မှုကိုလည်းတွေ့ရှိရသည်။

ဆက်စပ်ဗီဒီယိုများ

“ ကျန်းမာစွာအသက်ရှင်နေထိုင်ရန်” ထုတ်လွှင့်သောသွေးကြောဆိုင်ရာရောဂါကုသခြင်းတွင် hemochromatosis ဆိုတာဘာလဲ၊ မည်သို့ကုသရမည်နှင့်စပ်လျဉ်း။ Malysheva နှင့်အတူ: